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無(wú)虹膜癥 Aniridia
無(wú)虹膜癥的小朋友大部份都是因?yàn)槲饭饧把矍蛘痤澏鴣?lái)就醫(yī)，家屬一般都會(huì)發(fā)現(xiàn)小朋友的瞳孔有異常，眼科檢查時(shí)常併有斜視及弱視的現(xiàn)象。無(wú)虹膜癥是一種相當(dāng)罕見(jiàn)的先天疾病(發(fā)生率少于6萬(wàn)分之ㄧ)，一般都是兩眼發(fā)作，最明顯的病征就是虹膜發(fā)育不良(瞳孔極大，看起好像沒(méi)有虹膜)，此外整個(gè)眼球都會(huì)有異常(包括角膜、虹膜、水晶體、視神經(jīng)到視網(wǎng)膜)。
無(wú)虹膜癥的發(fā)生主要是因?yàn)榈?1對(duì)染色體的PAX6基因異常(此一基因異常與許多眼睛及身體的遺傳疾病有關(guān))；其中85%為家族顯性遺傳，另外15%為偶發(fā)性(sporadic)變異，其中PAX6基因的缺損與威爾姆氏腫瘤(Wilms tumor)的發(fā)生有關(guān)。無(wú)虹膜癥并非致死疾病，但已知同時(shí)具有兩個(gè)異常PAX6基因的胚胎是無(wú)法存活，由此可知PAX6基因?qū)τ谂咛サ恼w發(fā)育極為重要。
無(wú)虹膜癥大多同時(shí)併有黃斑及視神經(jīng)的發(fā)育不良，因此患者多有視力模糊(一般視力僅達(dá)0.2附近)及繼發(fā)性眼球震顫的現(xiàn)象(90%以上)，眼科檢查時(shí)只能發(fā)現(xiàn)有少許殘留的虹膜(類似無(wú)光反應(yīng)的瞳孔放大)；其他的眼睛異常也常合併出現(xiàn)，如：角膜混濁、角膜血管翳、水晶體移位(35%)、白內(nèi)障(85%)、及青光眼(70%)等。
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