石景山無虹膜癥的發生主要原因是什么?眼科解剖顯微鏡出售
作者: 發布時間:2022-07-02 21:04:42點擊:3632
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無虹膜癥 Aniridia
無虹膜癥的小朋友大部份都是因為畏光及眼球震顫而來就醫,家屬一般都會發現小朋友的瞳孔有異常,眼科檢查時常併有斜視及弱視的現象。無虹膜癥是一種相當罕見的先天疾病(發生率少于6萬分之ㄧ),一般都是兩眼發作,最明顯的病征就是虹膜發育不良(瞳孔極大,看起好像沒有虹膜),此外整個眼球都會有異常(包括角膜、虹膜、水晶體、視神經到視網膜)。
無虹膜癥的發生主要是因為第11對染色體的PAX6基因異常(此一基因異常與許多眼睛及身體的遺傳疾病有關);其中85%為家族顯性遺傳,另外15%為偶發性(sporadic)變異,其中PAX6基因的缺損與威爾姆氏腫瘤(Wilms tumor)的發生有關。無虹膜癥并非致死疾病,但已知同時具有兩個異常PAX6基因的胚胎是無法存活,由此可知PAX6基因對于胚胎的整體發育極為重要。
無虹膜癥大多同時併有黃斑及視神經的發育不良,因此患者多有視力模糊(一般視力僅達0.2附近)及繼發性眼球震顫的現象(90%以上),眼科檢查時只能發現有少許殘留的虹膜(類似無光反應的瞳孔放大);其他的眼睛異常也常合併出現,如:角膜混濁、角膜血管翳、水晶體移位(35%)、白內障(85%)、及青光眼(70%)等。
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