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延髓脊髓性肌萎縮-顯微鏡檢查下脊髓和腦干,運動神經(jīng)元退化!
延髓脊髓性萎縮（KENNEDY氏癥候群）∣Bulbospinal Atrophy（Kennedy Syndrome）
延髓脊髓性萎縮為發(fā)生于成年期的性聯(lián)疾病，特征為遠側(cè)肢體肌萎縮和延髓征象，如舌的萎縮、肌纖維自發(fā)性收縮和吞嚥困難。其患者多表現(xiàn)出雄激素不敏感性、男性女乳癥、睪丸萎縮和精子減少。
在顯微鏡檢查下，脊髓和腦干的下運動神經(jīng)元會展現(xiàn)出退化現(xiàn)象。其基本缺陷為編碼雄激素受體內(nèi)之多麩胺區(qū)的 CAG 反覆擴增，然而，對于此缺陷究竟是如何導(dǎo)致神經(jīng)元退化仍未知。
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